王彤主任報告的論文題目為“AnalysisofClinicalandGeneticCharacteristicsofPediatricAMLPatientswithNUP98-NSD1”。

探討了NUP98-NSD1融合基因陽性兒童急性髓性白血病（AML）的遺傳學特征和臨床療效。通過采用FISH和PCR方法對80例兒童AML患者骨髓標本的檢測，識別出NUP98-NSD1融合基因陽性患者，并對陽性患者進一步分析了初診、復發(fā)時染色體核型、FLT3-ITD基因突變和WT1基因表達、Sanger測序以及化療、異基因造血干細胞移植的治療轉(zhuǎn)歸?？偨Y(jié)出這是一組具有獨特臨床和遺傳學特征的疾病，具有顯著臨床預后意義，化療效果差，不易緩解或易復發(fā)，伴FLT3-ITD突變時尤甚，異基因造血干細胞移植有望改善療效。建議對于初診和難治復發(fā)的兒童AML患者，應采用FISH或PCR方法篩查NUP98-NSD1融合基因，以及早識別該組高危異常。

王彤主任

從事血液腫瘤細胞遺傳學及分子細胞遺傳學檢測和研究工作30余年，擅長各種疑難、復雜染色體異常核型、熒光原位雜交分析及其臨床意義分析，擅長染色體/FISH異常的臨床意義解讀及危險度分層的評估。較早將熒光原位雜交技術應用于臨床并致力于推廣，率先將骨髓涂片熒光原位雜交技術應用于臨床進行白血病回顧性診斷，并使其成為我院特色診斷項目。每年會診知名三甲醫(yī)院和全國各地標本約10000余份，接收帶教全國各地進修人員。所帶領的細胞和分子細胞遺傳學團隊的規(guī)模和診斷水平亦得到業(yè)內(nèi)的廣泛認可。

張陽醫(yī)師報告論文的題目為“TheGeneticCharacteristicsandClinicalimpactofCSF3RMutationinPatientswithAML”。

探討了CSF3R突變在AML患者的遺傳特征及其臨床影響?；谙乱淮鷾y序和RT-PCR分析了1400例髓樣惡性腫瘤患者中的58個基因突變和35個白血病特異性基因融合體，我們進一步評估了CSF3R在其他髓系惡性腫瘤的發(fā)生率，臨床特征和遺傳學特征，并探討CSF3R突變對AML患者的臨床影響及潛在的靶向治療。發(fā)現(xiàn)在4％的新發(fā)AML患者中發(fā)現(xiàn)了CSF3R突變，并且與CEBPA雙突變和AML1-ETO融合高度相關。其次，CSF3R突變在伴有CEBPA雙突變的AML患者中同時發(fā)生率為12％，僅用化療治療時預后不良。盡管如此，CSF3R突變可能是4％的AML和其他髓樣惡性腫瘤患者（除CNL外）的潛在治療靶標，因此有必要進行進一步的研究。后，伴隨的雙突變CEBPA表明，在CSF3R突變的MDS，MPN和MDS/MPN患者中，疾病進展的風險很高。

張陽醫(yī)師

主要從事血液腫瘤分子診斷、分子發(fā)病機制及個體化治療的研究。負責血液腫瘤基因突變、CNV分析項目的應用和持續(xù)改進，具有豐富的項目經(jīng)驗。分析和總結(jié)超過近萬份血液腫瘤基因突變篩查結(jié)果，其中部分成果發(fā)表于國際知名期刊Cancer。發(fā)表學術論文20余篇，多次在美國血液學會年會、美國人類遺傳學會年會、日本血液學年會、韓國腫瘤學年會等國際國內(nèi)會議進行學術報告。

王明宇醫(yī)師報告論文的題目為“ComprehensivelyExplorethePAX5subtypesofBCP-ALLbyNextGenerationSequencing”

回顧性地研究了BCP-ALL中PAX5基因異常驅(qū)動的一類白血病亞型，通過二代測序技術能夠識別PAX5基因的突變（PAX5mut）、缺失（PAX5del）以及基因內(nèi)的串聯(lián)擴增（PAX5amp）。研究發(fā)現(xiàn)PAX5amp與其他異常類型不同，PAX5基因內(nèi)部的擴增區(qū)域往往發(fā)生在2號外顯子和5號外顯子之間，保留了PAX5的DNA結(jié)合結(jié)構域。通過RNA-seq確認了這種異常并不會導致轉(zhuǎn)錄本開放閱讀框的改變，并且這種增強DNA結(jié)合作用很可能在PAX5的致癌機制中發(fā)揮了重要的作用。這一類PAX5amp亞型的BCP-ALL具有很高的復發(fā)風險，在我們發(fā)現(xiàn)的7例病例化療后均復發(fā)。但是對于這類難治復發(fā)的疾病亞型，進一步采用CD19或CD20CAR-T并橋接移植的患者仍然取得了很好的療效，三名接受治療的患者目前仍然是無病

王明宇醫(yī)師

主要從事血液腫瘤分子診斷、分子發(fā)病機制及個體化治療的研究。負責CNV分析項目的應用和持續(xù)改進。分析和總結(jié)超過上千份血液腫瘤基因突變篩查結(jié)果。多次參加國內(nèi)外學術會議交流學習。

劉麗麗醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”和張凈醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文也做了精彩的墻報展示。兩位年輕的檢驗醫(yī)師均從事遺傳性疾病的分子診斷和研究，已經(jīng)具有豐富的臨床經(jīng)驗，是我們重要的新生力量。

劉麗麗醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文介紹了范可尼貧血（FA）是常見的遺傳性骨髓衰竭綜合征，目前發(fā)現(xiàn)22個相關基因，典型表現(xiàn)包括先天畸形、骨髓衰竭和腫瘤易感。我們采用下一代測序技術分析FA疑似患者的FANCA、FANCC、FANCD2、FANCG和BRCA2基因，描述了10例確診患者的臨床表現(xiàn)和基因變異。皮膚色素沉著、生長發(fā)育遲緩和骨髓衰竭是我們隊列中常見的癥狀，F(xiàn)ANCA基因突變?yōu)槌Ｒ姷闹虏∽儺?。該研究樣本量小，期待多中心研究?/p>

張凈醫(yī)師張凈醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文通過采用SNP芯片和低深度全基因組測序（low-WGS）檢測一個家系中的FANCA基因中存在的CNV。結(jié)果表明low-WGS分別檢測到長度為42Kb的母本缺失和長度為1Kb的父本缺失，并準確定位；而SNP芯片僅檢測到母本缺失且無法準確定位缺失位置。在CNV分析的效率和準確性上low-WGS優(yōu)于SNP芯片。

道培人在國際會場上風采卓然，相信未來會有更多道培人出現(xiàn)在國際舞臺，發(fā)出我們自己的聲音！