陸道培醫(yī)院細(xì)胞遺傳和分子細(xì)胞遺傳室與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授合作的人工智能技術(shù)用于染色體核型分析的研究于近日發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊JournalofComputationalBiology。
染色體核型分析是血液腫瘤MICM（血細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)）整合診斷中的重要組成部分。準(zhǔn)確識別正常和異常的染色體核型對于血液腫瘤的診斷和預(yù)后判斷具有重要意義。雖然染色體核型分析技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟超過半個世紀(jì)，但由于對專業(yè)人員培養(yǎng)要求較高，并且因為種種條件限制，很多醫(yī)院仍不能開展染色體核型分析，因而推廣應(yīng)用很不理想。傳統(tǒng)的基于光學(xué)顯微鏡下獲得的圖像和人工識別染色體核型的方式需要耗費大量的人力，并且對分析人員的經(jīng)驗要求很高，工作中常常培養(yǎng)一個較有經(jīng)驗的染色體核型分析技術(shù)人員需要2年左右的時間。雖然全自動染色體掃描暨核型分析系統(tǒng)已較為普遍應(yīng)用于臨床，熟練的技術(shù)人員平均每天能分析約6-8份骨髓染色體標(biāo)本，但仍遠遠不能滿足臨床需求。
為進一步提高染色體核型分析的效率及質(zhì)量，用技術(shù)革新促進其推廣應(yīng)用的可能，陸道培醫(yī)院細(xì)胞遺傳和分子細(xì)胞遺傳室于2017年11月開始與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授所率領(lǐng)的團隊建立合作，反復(fù)接洽、共同探討用人工智能技術(shù)進行染色體核型分析的研究。
在新發(fā)表的論文中，報道了一種新建立的包括6個卷積層、3個池化層、4個舍棄層和2個全連接層的深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（deepCNN）染色體核型分析模型。經(jīng)由訓(xùn)練集的訓(xùn)練，該模型對正常染色體核型的識別準(zhǔn)確率已達93.79%。該模型在保證高準(zhǔn)確率的基礎(chǔ)上，可以實現(xiàn)輔助快速自動識別，可以大大提高工作效率。在此工作的基礎(chǔ)上，雙方將共同探討進一步將人工智能技術(shù)用于異常染色體核型識別的研究。
本文的共同通訊作者
個人簡介：王彤 血液學(xué)副研究員，陸道培醫(yī)療集團細(xì)胞和分子細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室主任
中國抗癌協(xié)會血液腫瘤血液病理學(xué)組第一、第二屆專家委員會委員；中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專委會特聘專家；第一屆北京醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)會理事；北京醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)會第一屆血液學(xué)和體液學(xué)檢驗分會常務(wù)委員。
從事染色體核型分析工作30余年，擅長各種疑難、復(fù)雜染色體核型分析及熒光原位雜交分析，擅長其臨床意義解讀及預(yù)后危險度分層的評估，率先將骨髓涂片F(xiàn)ISH技術(shù)應(yīng)用于臨床進行白血病回顧性診斷。參與專業(yè)書籍《臨床血液學(xué)檢驗》、《檢驗診斷報告體系與應(yīng)用規(guī)范》（人衛(wèi)出版社）編寫；《血液病細(xì)胞-分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)中國專家共識》（2013）制定及《全國FISH檢驗診斷報告單共識》《造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識》（2016）制定。
細(xì)胞遺傳及分子細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室簡介：是國內(nèi)規(guī)模大的從事血液腫瘤染色體核型分析及熒光原位雜交分析的遺傳學(xué)實驗室，也是發(fā)報告速度快、報告質(zhì)量好的實驗室。擁有經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)、經(jīng)驗豐富的技術(shù)人員25人，除完成本院血液腫瘤患者的染色體核型及熒光原位雜交分析外，約30%的標(biāo)本來自北京市各三甲醫(yī)院和全國各地三甲醫(yī)院，年標(biāo)本量2萬余份，其中大量各種高度復(fù)雜及疑難病例。
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